Este texto representa la experiencia acumulada y compartida con colegas y familias en la lucha cotidiana en el arduo quehacer diagnóstico, terapéutico y de seguimiento de pacientes con esclerosis tuberosa. Una lucha compleja, difícil, con altibajos, que requiere de paciencia, ciencia – también arte – y mucha consistencia para mejorar las perspectivas de los chicos afectados por esta enfermedad. Cuando me inicié en la especialidad, la Enfermedad de Bourneville evocaba un diagnóstico lapidario para un cuadro oscuro, devastador y plagado de sufrientes pacientes, mucho de ellos institucionalizados en hospicios u hogares terapéuticos reservados para casos invalidantes. En veinte años, las perspectivas han cambiado sustancialmente. Y es nuestra obligación compartida (la de familias y médicos) difundir, hacer conocer (y hacer valer) esos cambios para toda la población portadora de esclerosis tuberosa sin excepción. Quisiera que esta sea una humilde contribución a ese objetivo. Los próximos capítulos han sido escritos teniendo en mente a cada uno de los pacientes que me ha tocado atender, y que aún atiendo con esta problemática. Porque un buen especialista debe.
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